- País: España
- Año: 2014
- Proyecto: ASDENT
- Concepto: Sanitario
- Contraparte local: ASDENT
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Qué es la enfermedad de DENT?
La enfermedad de Dent es una enfermedad genética ligada al cromosoma X muy rara
Afecta exclusivamente al riñón, produciendo perdidas de sustancias por el riñón como proteínas, calcio, fósforo, glucosa y puede llegar a dañarlo llegando a la falla renal crónica.
Usualmente, mas que una sola enfermedad describe un grupo de desórdenes familiares.
Descrito primera vez por Dent, C.E. Friedman en 1964 cuando reporto a dos pacientes sexo masculino, originarios de Inglaterra. Empezó a sospecharse su existencia hace ahora, sólo 40 años y, en la última década, gracias a las técnicas de biología molecular, se ha conocido la anomalía genética subyacente.
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